Rysy

Rysy spojené s ZIC1

Zic family zinc finger 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ZIC1 57 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Deformity of the skull	Vždy
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Velmi často (80–99 %)
Flattening of the skull base	Velmi často (80–99 %)
Prominent back of the head	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Bicoronal synostosis	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Enlarged posterior fossa	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Někdy (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Flat back of skull	Někdy (5–29 %)
Holes in parietal bones	Někdy (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Right unilambdoid synostosis	Někdy (5–29 %)
Tall shaped head	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Často (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fused long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged fetal cisterna magna	Často (30–79 %)
Mild fetal ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ZIC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test