특성

ZIC1 연관 특성

Zic family zinc finger 1

인간 표현형 온톨로지가 ZIC1에 연결하는 특성은 57개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Deformity of the skull	항상
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Broad forehead	매우 자주 (80–99%)
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Dandy-Walker malformation	매우 자주 (80–99%)
Flattening of the skull base	매우 자주 (80–99%)
Prominent back of the head	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Bicoronal synostosis	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Enlarged posterior fossa	자주 (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	가끔 (5–29%)
Delayed cranial suture closure	가끔 (5–29%)
Encephalocele	가끔 (5–29%)
Flat back of skull	가끔 (5–29%)
Holes in parietal bones	가끔 (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	가끔 (5–29%)
Low frontal hairline	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	가끔 (5–29%)
Right unilambdoid synostosis	가끔 (5–29%)
Tall shaped head	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Too much cerebrospinal fluid in the brain	매우 자주 (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	자주 (30–79%)
Dilated fourth ventricle	자주 (30–79%)
Hypoplasia of the pons	자주 (30–79%)
Rise in pressure inside skull	자주 (30–79%)
Small cerebellum	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Spina bifida occulta	가끔 (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	드물게 (1–4%)
Degeneration of cerebellum	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Fused long bones of hand	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged fetal cisterna magna	자주 (30–79%)
Mild fetal ventriculomegaly	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ZIC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공