Egenskaber

Egenskaber knyttet til ZIC1

Zic family zinc finger 1

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til ZIC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deformity of the skull	Altid
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Meget ofte (80–99 %)
Flattening of the skull base	Meget ofte (80–99 %)
Prominent back of the head	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bicoronal synostosis	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Enlarged posterior fossa	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nogle gange (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Nogle gange (5–29 %)
Encephalocele	Nogle gange (5–29 %)
Flat back of skull	Nogle gange (5–29 %)
Holes in parietal bones	Nogle gange (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Right unilambdoid synostosis	Nogle gange (5–29 %)
Tall shaped head	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fused long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged fetal cisterna magna	Ofte (30–79 %)
Mild fetal ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ZIC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test