Tratti

Tratti collegati a ZIC1

Zic family zinc finger 1

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a ZIC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Deformity of the skull	Sempre
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Molto spesso (80–99%)
Flattening of the skull base	Molto spesso (80–99%)
Prominent back of the head	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bicoronal synostosis	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Enlarged posterior fossa	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	A volte (5–29%)
Delayed cranial suture closure	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
Flat back of skull	A volte (5–29%)
Holes in parietal bones	A volte (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Right unilambdoid synostosis	A volte (5–29%)
Tall shaped head	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Fused long bones of hand	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged fetal cisterna magna	Spesso (30–79%)
Mild fetal ventriculomegaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ZIC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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