Trăsături

Trăsături asociate cu VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu VLDLR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Overactive lower leg reflex	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Cerebral palsy	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Difficulty performing quick and alternating movements	Neînregistrat
Fewer and broader ridges in brain	Neînregistrat
Inability to coordinate movements when walking	Neînregistrat
Intention tremor	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat
Poor speech	Neînregistrat
Simplified gyral pattern	Neînregistrat
Small brainstem	Neînregistrat
Wide based walk	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Abnormality of the eye	Uneori (5–29%)
Abnormality of vision	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VLDLR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu