Özellikler

VLDLR ile ilişkili özellikler

very low density lipoprotein receptor

Human Phenotype Ontology, VLDLR ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Overactive lower leg reflex	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Cerebral palsy	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Difficulty performing quick and alternating movements	Kaydedilmedi
Fewer and broader ridges in brain	Kaydedilmedi
Inability to coordinate movements when walking	Kaydedilmedi
Intention tremor	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi
Poor speech	Kaydedilmedi
Simplified gyral pattern	Kaydedilmedi
Small brainstem	Kaydedilmedi
Wide based walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Abnormality of the eye	Bazen (%5–29)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Gaze-evoked nystagmus	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VLDLR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al