특성

VLDLR 연관 특성

very low density lipoprotein receptor

인간 표현형 온톨로지가 VLDLR에 연결하는 특성은 36개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	항상
Delayed ability to walk	항상
Difficulty articulating speech	항상
Global developmental delay	항상
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	항상
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	항상
Intellectual disability	항상
Overactive lower leg reflex	항상
Small cerebellum	항상
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Increased reflexes	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of movement	자주 (30–79%)
Cerebral palsy	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	기록되지 않음
Delayed speech and language development	기록되지 않음
Difficulty performing quick and alternating movements	기록되지 않음
Fewer and broader ridges in brain	기록되지 않음
Inability to coordinate movements when walking	기록되지 않음
Intention tremor	기록되지 않음
Lack of coordination of movement	기록되지 않음
Poor speech	기록되지 않음
Simplified gyral pattern	기록되지 않음
Small brainstem	기록되지 않음
Wide based walk	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	항상
Abnormality of the eye	가끔 (5–29%)
Abnormality of vision	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	항상

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: VLDLR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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