Požymiai

Su VLDLR susiję požymiai

very low density lipoprotein receptor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su VLDLR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Global developmental delay	Visada
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
Intellectual disability	Visada
Overactive lower leg reflex	Visada
Small cerebellum	Visada
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Increased reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Cerebral palsy	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Difficulty performing quick and alternating movements	Neužfiksuota
Fewer and broader ridges in brain	Neužfiksuota
Inability to coordinate movements when walking	Neužfiksuota
Intention tremor	Neužfiksuota
Lack of coordination of movement	Neužfiksuota
Poor speech	Neužfiksuota
Simplified gyral pattern	Neužfiksuota
Small brainstem	Neužfiksuota
Wide based walk	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Visada
Abnormality of the eye	Kartais (5–29%)
Abnormality of vision	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VLDLR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test