Merkmale

Mit VLDLR verknüpfte Merkmale

very low density lipoprotein receptor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit VLDLR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Global developmental delay	Immer
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Intellectual disability	Immer
Overactive lower leg reflex	Immer
Small cerebellum	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Cerebral palsy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Difficulty performing quick and alternating movements	Nicht erfasst
Fewer and broader ridges in brain	Nicht erfasst
Inability to coordinate movements when walking	Nicht erfasst
Intention tremor	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst
Simplified gyral pattern	Nicht erfasst
Small brainstem	Nicht erfasst
Wide based walk	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmus	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VLDLR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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