Tratti

Tratti collegati a VLDLR

very low density lipoprotein receptor

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a VLDLR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Cerebral palsy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Difficulty performing quick and alternating movements	Non registrato
Fewer and broader ridges in brain	Non registrato
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato
Intention tremor	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato
Poor speech	Non registrato
Simplified gyral pattern	Non registrato
Small brainstem	Non registrato
Wide based walk	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VLDLR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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