Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga VLDLR seotud tunnused

very low density lipoprotein receptor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VLDLR 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gaitAlati
Delayed ability to walkAlati
Difficulty articulating speechAlati
Global developmental delayAlati
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaAlati
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAlati
Intellectual disabilityAlati
Overactive lower leg reflexAlati
Small cerebellumAlati
Abnormal gaitVäga sageli (80–99%)
AtaxiaVäga sageli (80–99%)
Increased reflexesVäga sageli (80–99%)
Abnormality of movementSageli (30–79%)
Cerebral palsySageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumPole registreeritud
Delayed speech and language developmentPole registreeritud
Difficulty performing quick and alternating movementsPole registreeritud
Fewer and broader ridges in brainPole registreeritud
Inability to coordinate movements when walkingPole registreeritud
Intention tremorPole registreeritud
Lack of coordination of movementPole registreeritud
Poor speechPole registreeritud
Simplified gyral patternPole registreeritud
Small brainstemPole registreeritud
Wide based walkPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedAlati
Abnormality of the eyeMõnikord (5–29%)
Abnormality of visionMõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)
Gaze-evoked nystagmusPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Muscle degenerationSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dropped archesAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VLDLR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test