Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VLDLR

very low density lipoprotein receptor

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan VLDLR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Altijd
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Overactive lower leg reflex	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Cerebral palsy	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Niet vastgelegd
Delayed speech and language development	Niet vastgelegd
Difficulty performing quick and alternating movements	Niet vastgelegd
Fewer and broader ridges in brain	Niet vastgelegd
Inability to coordinate movements when walking	Niet vastgelegd
Intention tremor	Niet vastgelegd
Lack of coordination of movement	Niet vastgelegd
Poor speech	Niet vastgelegd
Simplified gyral pattern	Niet vastgelegd
Small brainstem	Niet vastgelegd
Wide based walk	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Altijd
Abnormality of the eye	Soms (5–29%)
Abnormality of vision	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dropped arches	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VLDLR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen