Egenskaper

Egenskaper kopplade till VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till VLDLR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Overactive lower leg reflex	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Increased reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Inte registrerat
Delayed speech and language development	Inte registrerat
Difficulty performing quick and alternating movements	Inte registrerat
Fewer and broader ridges in brain	Inte registrerat
Inability to coordinate movements when walking	Inte registrerat
Intention tremor	Inte registrerat
Lack of coordination of movement	Inte registrerat
Poor speech	Inte registrerat
Simplified gyral pattern	Inte registrerat
Small brainstem	Inte registrerat
Wide based walk	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Alltid
Abnormality of the eye	Ibland (5–29 %)
Abnormality of vision	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmus	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till VLDLR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test