Jellemzők

A(z) VLDLR génhez kapcsolódó jellemzők

very low density lipoprotein receptor

A Human Phenotype Ontology 36 jellemzőt kapcsol a(z) VLDLR génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Mindig
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Overactive lower leg reflex	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Cerebral palsy	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Nincs rögzítve
Delayed speech and language development	Nincs rögzítve
Difficulty performing quick and alternating movements	Nincs rögzítve
Fewer and broader ridges in brain	Nincs rögzítve
Inability to coordinate movements when walking	Nincs rögzítve
Intention tremor	Nincs rögzítve
Lack of coordination of movement	Nincs rögzítve
Poor speech	Nincs rögzítve
Simplified gyral pattern	Nincs rögzítve
Small brainstem	Nincs rögzítve
Wide based walk	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Mindig
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Abnormality of vision	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) VLDLR génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet