Rysy

Rysy spojené s VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Human Phenotype Ontology spojuje s VLDLR 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Overactive lower leg reflex	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Cerebral palsy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Difficulty performing quick and alternating movements	Nezaznamenáno
Fewer and broader ridges in brain	Nezaznamenáno
Inability to coordinate movements when walking	Nezaznamenáno
Intention tremor	Nezaznamenáno
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno
Simplified gyral pattern	Nezaznamenáno
Small brainstem	Nezaznamenáno
Wide based walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmus	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VLDLR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test