Egenskaber

Egenskaber knyttet til VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til VLDLR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Global developmental delay	Altid
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Intellectual disability	Altid
Overactive lower leg reflex	Altid
Small cerebellum	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Difficulty performing quick and alternating movements	Ikke registreret
Fewer and broader ridges in brain	Ikke registreret
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registreret
Intention tremor	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret
Poor speech	Ikke registreret
Simplified gyral pattern	Ikke registreret
Small brainstem	Ikke registreret
Wide based walk	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VLDLR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test