Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 36 χαρακτηριστικά με το VLDLR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Πάντα
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Overactive lower leg reflex	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Cerebral palsy	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί
Difficulty performing quick and alternating movements	Δεν έχει καταγραφεί
Fewer and broader ridges in brain	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to coordinate movements when walking	Δεν έχει καταγραφεί
Intention tremor	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of coordination of movement	Δεν έχει καταγραφεί
Poor speech	Δεν έχει καταγραφεί
Simplified gyral pattern	Δεν έχει καταγραφεί
Small brainstem	Δεν έχει καταγραφεί
Wide based walk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πάντα
Abnormality of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dropped arches	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VLDLR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας