Ominaisuudet

Geeniin VLDLR yhdistetyt ominaisuudet

very low density lipoprotein receptor

Human Phenotype Ontology yhdistää VLDLR-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Global developmental delay	Aina
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Aina
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Aina
Intellectual disability	Aina
Overactive lower leg reflex	Aina
Small cerebellum	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Cerebral palsy	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Difficulty performing quick and alternating movements	Ei kirjattu
Fewer and broader ridges in brain	Ei kirjattu
Inability to coordinate movements when walking	Ei kirjattu
Intention tremor	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu
Poor speech	Ei kirjattu
Simplified gyral pattern	Ei kirjattu
Small brainstem	Ei kirjattu
Wide based walk	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VLDLR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test