Trăsături

Trăsături asociate cu TXNL4A

thioredoxin like 4A

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu TXNL4A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short opening between the eyelids	Întotdeauna
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Foarte des (80–99%)
Cleft lower eyelid	Foarte des (80–99%)
Prominent nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Short philtrum	Foarte des (80–99%)
Decreased volume of lip	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Des (30–79%)
Abnormality of the palate	Uneori (5–29%)
Bifid uvula	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Uneori (5–29%)
Short nose	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Neînregistrat
Bilateral choanal atresia/stenosis	Neînregistrat
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Neînregistrat
Cleft palate	Neînregistrat
Cleft upper lip	Neînregistrat
Decreased facial expressions	Neînregistrat
Narrow opening between the eyelids	Neînregistrat
Underdeveloped tissue around nostril	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiac septum morphology	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neînregistrat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Prominent ear	Des (30–79%)
Conductive deafness	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the eye	Uneori (5–29%)
Abnormality of vision	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Uneori (5–29%)
Small kidneys	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Webbed 2nd and 3rd toes	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TXNL4A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu