Traits

Traits linked to TXNL4A

thioredoxin like 4A

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to TXNL4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Short opening between the eyelids	Visada
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Labai dažnai (80–99%)
Cleft lower eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Prominent nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Short philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Decreased volume of lip	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the palate	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Narrow mouth	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Wide nasal bridge	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Neužfiksuota
Bilateral choanal atresia/stenosis	Neužfiksuota
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Cleft upper lip	Neužfiksuota
Decreased facial expressions	Neužfiksuota
Narrow opening between the eyelids	Neužfiksuota
Underdeveloped tissue around nostril	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiac septum morphology	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neužfiksuota
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Prominent ear	Dažnai (30–79%)
Conductive deafness	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eye	Kartais (5–29%)
Abnormality of vision	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one side	Kartais (5–29%)
Small kidneys	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Webbed 2nd and 3rd toes	Neužfiksuota

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TXNL4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test