Egenskaber

Egenskaber knyttet til TXNL4A

thioredoxin like 4A

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til TXNL4A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short opening between the eyelids	Altid
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Meget ofte (80–99 %)
Cleft lower eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Short philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Ikke registreret
Bilateral choanal atresia/stenosis	Ikke registreret
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registreret
Cleft palate	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Decreased facial expressions	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Small kidneys	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TXNL4A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test