Tratti

Tratti collegati a TXNL4A

thioredoxin like 4A

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a TXNL4A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Short opening between the eyelids	Sempre
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Molto spesso (80–99%)
Cleft lower eyelid	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Short philtrum	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Spesso (30–79%)
Abnormality of the palate	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Big lower jaw	Non registrato
Bilateral choanal atresia/stenosis	Non registrato
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Decreased facial expressions	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Underdeveloped tissue around nostril	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Prominent ear	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Small kidneys	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Webbed 2nd and 3rd toes	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TXNL4A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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