Traits

Traits linked to TXNL4A

thioredoxin like 4A

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to TXNL4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Short opening between the eyelids	Toujours
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Très souvent (80–99 %)
Cleft lower eyelid	Très souvent (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Short philtrum	Très souvent (80–99 %)
Decreased volume of lip	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the palate	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Non signalé
Bilateral choanal atresia/stenosis	Non signalé
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Non signalé
Cleft palate	Non signalé
Cleft upper lip	Non signalé
Decreased facial expressions	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Underdeveloped tissue around nostril	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Webbed 2nd and 3rd toes	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TXNL4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test