Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to TXNL4A
thioredoxin like 4A
The Human Phenotype Ontology links 36 traits to TXNL4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Short opening between the eyelids | Zawsze |
| Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity | Bardzo często (80–99%) |
| Cleft lower eyelid | Bardzo często (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Bardzo często (80–99%) |
| Short philtrum | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Często (30–79%) |
| Little lower jaw | Często (30–79%) |
| Skin tag in front of the ear | Często (30–79%) |
| Abnormality of the palate | Czasami (5–29%) |
| Bifid uvula | Czasami (5–29%) |
| Narrow mouth | Czasami (5–29%) |
| Short nose | Czasami (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Big lower jaw | Nie odnotowano |
| Bilateral choanal atresia/stenosis | Nie odnotowano |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Nie odnotowano |
| Cleft palate | Nie odnotowano |
| Cleft upper lip | Nie odnotowano |
| Decreased facial expressions | Nie odnotowano |
| Narrow opening between the eyelids | Nie odnotowano |
| Underdeveloped tissue around nostril | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Często (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nie odnotowano |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Często (30–79%) |
| Prominent ear | Często (30–79%) |
| Conductive deafness | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of vision | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Czasami (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Czasami (5–29%) |
| Small kidneys | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TXNL4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni