Merkmale

Mit TXNL4A verknüpfte Merkmale

thioredoxin like 4A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit TXNL4A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short opening between the eyelids	Immer
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft lower eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Short philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the palate	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Nicht erfasst
Bilateral choanal atresia/stenosis	Nicht erfasst
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Decreased facial expressions	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Underdeveloped tissue around nostril	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed 2nd and 3rd toes	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TXNL4A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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