Traits

Traits linked to TXNL4A

thioredoxin like 4A

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to TXNL4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short opening between the eyelids	Alltid
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Svært ofte (80–99 %)
Cleft lower eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Short philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Ikke registrert
Bilateral choanal atresia/stenosis	Ikke registrert
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registrert
Cleft palate	Ikke registrert
Cleft upper lip	Ikke registrert
Decreased facial expressions	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Noen ganger (5–29 %)
Small kidneys	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte den forekommer
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registrert

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TXNL4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test