Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to TXNL4A
thioredoxin like 4A
The Human Phenotype Ontology links 36 traits to TXNL4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short opening between the eyelids | Her zaman |
| Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity | Çok sık (%80–99) |
| Cleft lower eyelid | Çok sık (%80–99) |
| Prominent nasal bridge | Çok sık (%80–99) |
| Short philtrum | Çok sık (%80–99) |
| Decreased volume of lip | Sık (%30–79) |
| Little lower jaw | Sık (%30–79) |
| Skin tag in front of the ear | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the palate | Bazen (%5–29) |
| Bifid uvula | Bazen (%5–29) |
| Narrow mouth | Bazen (%5–29) |
| Short nose | Bazen (%5–29) |
| Wide nasal bridge | Bazen (%5–29) |
| Big lower jaw | Kaydedilmedi |
| Bilateral choanal atresia/stenosis | Kaydedilmedi |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Kaydedilmedi |
| Cleft palate | Kaydedilmedi |
| Cleft upper lip | Kaydedilmedi |
| Decreased facial expressions | Kaydedilmedi |
| Narrow opening between the eyelids | Kaydedilmedi |
| Underdeveloped tissue around nostril | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Sık (%30–79) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Kaydedilmedi |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Prominent ear | Sık (%30–79) |
| Conductive deafness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-set eyes | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the eye | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of vision | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inguinal hernia | Bazen (%5–29) |
| Feeding difficulties in infancy | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Bazen (%5–29) |
| Small kidneys | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TXNL4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde