Ominaisuudet

Geeniin TXNL4A yhdistetyt ominaisuudet

thioredoxin like 4A

Human Phenotype Ontology yhdistää TXNL4A-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short opening between the eyelids	Aina
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Hyvin usein (80–99%)
Cleft lower eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Prominent nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Short philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Decreased volume of lip	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Usein (30–79%)
Abnormality of the palate	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Ei kirjattu
Bilateral choanal atresia/stenosis	Ei kirjattu
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Decreased facial expressions	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Underdeveloped tissue around nostril	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphology	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Prominent ear	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one side	Joskus (5–29%)
Small kidneys	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Webbed 2nd and 3rd toes	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TXNL4A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test