Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to TXNL4A

thioredoxin like 4A

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to TXNL4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Short opening between the eyelidsAltijd
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavityHeel vaak (80–99%)
Cleft lower eyelidHeel vaak (80–99%)
Prominent nasal bridgeHeel vaak (80–99%)
Short philtrumHeel vaak (80–99%)
Decreased volume of lipVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Skin tag in front of the earVaak (30–79%)
Abnormality of the palateSoms (5–29%)
Bifid uvulaSoms (5–29%)
Narrow mouthSoms (5–29%)
Short noseSoms (5–29%)
Wide nasal bridgeSoms (5–29%)
Big lower jawNiet vastgelegd
Bilateral choanal atresia/stenosisNiet vastgelegd
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNiet vastgelegd
Cleft palateNiet vastgelegd
Cleft upper lipNiet vastgelegd
Decreased facial expressionsNiet vastgelegd
Narrow opening between the eyelidsNiet vastgelegd
Underdeveloped tissue around nostrilNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphologyVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNiet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentVaak (30–79%)
Prominent earVaak (30–79%)
Conductive deafnessNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the eyeSoms (5–29%)
Abnormality of visionSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

TraitHoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one sideSoms (5–29%)
Small kidneysNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

TraitHoe vaak het voorkomt
Webbed 2nd and 3rd toesNiet vastgelegd

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Short statureSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TXNL4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen