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Traits
Traits linked to TXNL4A
thioredoxin like 4A
The Human Phenotype Ontology links 36 traits to TXNL4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short opening between the eyelids | 항상 |
| Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity | 매우 자주 (80–99%) |
| Cleft lower eyelid | 매우 자주 (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | 매우 자주 (80–99%) |
| Short philtrum | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased volume of lip | 자주 (30–79%) |
| Little lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Skin tag in front of the ear | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the palate | 가끔 (5–29%) |
| Bifid uvula | 가끔 (5–29%) |
| Narrow mouth | 가끔 (5–29%) |
| Short nose | 가끔 (5–29%) |
| Wide nasal bridge | 가끔 (5–29%) |
| Big lower jaw | 기록되지 않음 |
| Bilateral choanal atresia/stenosis | 기록되지 않음 |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | 기록되지 않음 |
| Cleft palate | 기록되지 않음 |
| Cleft upper lip | 기록되지 않음 |
| Decreased facial expressions | 기록되지 않음 |
| Narrow opening between the eyelids | 기록되지 않음 |
| Underdeveloped tissue around nostril | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing impairment | 자주 (30–79%) |
| Prominent ear | 자주 (30–79%) |
| Conductive deafness | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-set eyes | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the eye | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of vision | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inguinal hernia | 가끔 (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent kidney on one side | 가끔 (5–29%) |
| Small kidneys | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TXNL4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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