Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Traits
Traits linked to TXNL4A
thioredoxin like 4A
The Human Phenotype Ontology links 36 traits to TXNL4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short opening between the eyelids | Alltid |
| Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cleft lower eyelid | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prominent nasal bridge | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short philtrum | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Ofta (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofta (30–79 %) |
| Skin tag in front of the ear | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the palate | Ibland (5–29 %) |
| Bifid uvula | Ibland (5–29 %) |
| Narrow mouth | Ibland (5–29 %) |
| Short nose | Ibland (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Ibland (5–29 %) |
| Big lower jaw | Inte registrerat |
| Bilateral choanal atresia/stenosis | Inte registrerat |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Inte registrerat |
| Cleft palate | Inte registrerat |
| Cleft upper lip | Inte registrerat |
| Decreased facial expressions | Inte registrerat |
| Narrow opening between the eyelids | Inte registrerat |
| Underdeveloped tissue around nostril | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofta (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Inte registrerat |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Ofta (30–79 %) |
| Prominent ear | Ofta (30–79 %) |
| Conductive deafness | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of vision | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inguinal hernia | Ibland (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Ibland (5–29 %) |
| Small kidneys | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TXNL4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor