Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to TXNL4A

thioredoxin like 4A

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to TXNL4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitKui sageli seda täheldatakse
Short opening between the eyelidsAlati
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavityVäga sageli (80–99%)
Cleft lower eyelidVäga sageli (80–99%)
Prominent nasal bridgeVäga sageli (80–99%)
Short philtrumVäga sageli (80–99%)
Decreased volume of lipSageli (30–79%)
Little lower jawSageli (30–79%)
Skin tag in front of the earSageli (30–79%)
Abnormality of the palateMõnikord (5–29%)
Bifid uvulaMõnikord (5–29%)
Narrow mouthMõnikord (5–29%)
Short noseMõnikord (5–29%)
Wide nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Big lower jawPole registreeritud
Bilateral choanal atresia/stenosisPole registreeritud
Blockage of the rear opening of the nasal cavityPole registreeritud
Cleft palatePole registreeritud
Cleft upper lipPole registreeritud
Decreased facial expressionsPole registreeritud
Narrow opening between the eyelidsPole registreeritud
Underdeveloped tissue around nostrilPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiac septum morphologySageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartPole registreeritud
Hole in heart wall separating two lower heart chambersPole registreeritud

Abnormality of the ear

TraitKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)
Prominent earSageli (30–79%)
Conductive deafnessPole registreeritud

Abnormality of the eye

TraitKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the eyeMõnikord (5–29%)
Abnormality of visionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one sideMõnikord (5–29%)
Small kidneysPole registreeritud

Abnormality of limbs

TraitKui sageli seda täheldatakse
Webbed 2nd and 3rd toesPole registreeritud

Growth abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Short statureMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TXNL4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test