Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a TXNL4A

thioredoxin like 4A

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a TXNL4A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short opening between the eyelidsSiempre
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavityMuy frecuente (80–99 %)
Cleft lower eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Prominent nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Short philtrumMuy frecuente (80–99 %)
Decreased volume of lipFrecuente (30–79 %)
Little lower jawFrecuente (30–79 %)
Skin tag in front of the earFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the palateA veces (5–29 %)
Bifid uvulaA veces (5–29 %)
Narrow mouthA veces (5–29 %)
Short noseA veces (5–29 %)
Wide nasal bridgeA veces (5–29 %)
Big lower jawNo registrado
Bilateral choanal atresia/stenosisNo registrado
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNo registrado
Cleft palateNo registrado
Cleft upper lipNo registrado
Decreased facial expressionsNo registrado
Narrow opening between the eyelidsNo registrado
Underdeveloped tissue around nostrilNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac septum morphologyFrecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNo registrado
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentFrecuente (30–79 %)
Prominent earFrecuente (30–79 %)
Conductive deafnessNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eyeA veces (5–29 %)
Abnormality of visionA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inguinal herniaA veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancyNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideA veces (5–29 %)
Small kidneysNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Webbed 2nd and 3rd toesNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TXNL4A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test