Rysy

Rysy spojené s TXNL4A

thioredoxin like 4A

Human Phenotype Ontology spojuje s TXNL4A 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Short opening between the eyelids	Vždy
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Velmi často (80–99 %)
Cleft lower eyelid	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Short philtrum	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Často (30–79 %)
Abnormality of the palate	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Bilateral choanal atresia/stenosis	Nezaznamenáno
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Decreased facial expressions	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Underdeveloped tissue around nostril	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Prominent ear	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Webbed 2nd and 3rd toes	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TXNL4A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test