Características

Características associadas a TXNL4A

thioredoxin like 4A

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a TXNL4A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Short opening between the eyelids	Sempre
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Muito frequente (80–99%)
Cleft lower eyelid	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Short philtrum	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Frequente (30–79%)
Abnormality of the palate	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Não registado
Bilateral choanal atresia/stenosis	Não registado
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Não registado
Cleft palate	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Decreased facial expressions	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Underdeveloped tissue around nostril	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Webbed 2nd and 3rd toes	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TXNL4A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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