Variantă
TRDN E168X
NM_006073.4(TRDN):c.502G>T (p.Glu168Ter)
- p.Glu168Ter
- p.E168*
- rs545032318
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă/probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
- Ultima evaluare
- 10 septembrie 2024
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Rezumat
E168X este o variantă nonsens în TRDN: creează un semnal de oprire timpurie, astfel încât proteina codificată de genă se prevede că va fi scurtată. ClinVar o clasifică drept patogenă sau probabil patogenă pentru catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1ClinVar VCV000838068 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | 2 depuneri | 10 septembrie 2024 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în TRDN
E168X se află în exonul 6 din cele 41 ale transcriptului MANE Select al TRDN, NM_006073.4.
Detalii moleculare
| Genă | TRDN |
|---|---|
| Transcript | NM_006073.4MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.502G>T |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Glu168Terp.E168* |
| Consecință prezisă | Nonsense (codon stop apărut)stop_gained (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Ridicat |
| Poziție (GRCh38) | chr6:123516189 C>A |
| Poziție (GRCh37) | chr6:123837334 C>A |
| dbSNP ID | rs545032318 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000838068 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 831486 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA365568282 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_006073.4(TRDN):c.502G>T (p.Glu168Ter) |
TRDN E168X in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (2)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ E168X printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy | Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) | |
| Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia | Ventricular Tachycardia, Familial | |
| Polymorphic Ventricular Tachycardia |
Alte variante din TRDN
- c.22+29A>GPatogenă2 stele din 4
- c.391+1G>AProbabil patogenă2 stele din 4
- c.550+1_550+2insAProbabil patogenă2 stele din 4
- D18Afs*14Patogenă2 stele din 4
- E178Kfs*45Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- Q205XPatogenă2 stele din 4
- V162Lfs*13Patogenă2 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). TRDN E168X (c.502G>T, rs545032318) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/trdn/variants/e168x
Dante Labs. TRDN E168X (c.502G>T, rs545032318) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 17 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/trdn/variants/e168x
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