Trăsături

Trăsături asociate cu TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu TNNT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of skeletal muscle	Întotdeauna
Decreased hip abduction	Întotdeauna
Difficulty walking up stairs	Întotdeauna
Elbow contracture	Întotdeauna
Minicore myopathy	Întotdeauna
Muscle tissue disease	Întotdeauna
Progressive muscle weakness	Întotdeauna
Reduced spine movement	Întotdeauna
Type 1 muscle fiber predominance	Întotdeauna
Wasting of muscles near the body	Întotdeauna
Z-band streaming	Întotdeauna
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Des (30–79%)
Gowers sign	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)
Poor head control	Des (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Shoulder flexion contracture	Des (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Uneori (5–29%)
Difficulty running	Uneori (5–29%)
Neck flexion weakness	Uneori (5–29%)
Prominent swayback	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hip contracture	Întotdeauna
Ankle contracture	Des (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Des (30–79%)
Wrist flexion contracture	Des (30–79%)
Foot drop	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Uneori (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Uneori (5–29%)
Quadriceps weakness	Uneori (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Uneori (5–29%)
Weak shoulder muscles	Uneori (5–29%)
Winged shoulder blade	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Absent reflexes	Des (30–79%)
Communication delay	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Waddling gait	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Uneori (5–29%)
Toe walking	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High palate	Des (30–79%)
Myopathic facies	Des (30–79%)
Long face	Uneori (5–29%)
Weakness of facial musculature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced forced vital capacity	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nemaline bodies	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty replacement of ventricular myocardial tissue	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slender build	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TNNT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu