Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TNNT1 susiję požymiai

troponin T1, slow skeletal type

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su TNNT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breakdown of skeletal muscleVisada
Decreased hip abductionVisada
Difficulty walking up stairsVisada
Elbow contractureVisada
Minicore myopathyVisada
Muscle tissue diseaseVisada
Progressive muscle weaknessVisada
Reduced spine movementVisada
Type 1 muscle fiber predominanceVisada
Wasting of muscles near the bodyVisada
Z-band streamingVisada
Decreased muscle tone in infantDažnai (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesDažnai (30–79%)
Gowers signDažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
KyphoscoliosisDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onsetDažnai (30–79%)
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
Pigeon chestDažnai (30–79%)
Poor head controlDažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Shoulder flexion contractureDažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesKartais (5–29%)
Difficulty runningKartais (5–29%)
Neck flexion weaknessKartais (5–29%)
Prominent swaybackKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hip contractureVisada
Ankle contractureDažnai (30–79%)
Limb-girdle muscle weaknessDažnai (30–79%)
Wrist flexion contractureDažnai (30–79%)
Foot dropKartais (5–29%)
High-arched footKartais (5–29%)
Lower limb muscle weaknessKartais (5–29%)
Pelvic girdle muscle weaknessKartais (5–29%)
Quadriceps weaknessKartais (5–29%)
Shortening of the achilles tendonKartais (5–29%)
Weak shoulder musclesKartais (5–29%)
Winged shoulder bladeKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skillsVisada
TremorVisada
Absent reflexesDažnai (30–79%)
Communication delayDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Waddling gaitDažnai (30–79%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)
Obstructive sleep apneaKartais (5–29%)
Toe walkingKartais (5–29%)
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High palateDažnai (30–79%)
Myopathic faciesDažnai (30–79%)
Long faceKartais (5–29%)
Weakness of facial musculatureKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced forced vital capacityDažnai (30–79%)
Respiratory function lossDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nemaline bodiesVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fatty replacement of ventricular myocardial tissueDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Slender buildDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TNNT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test