Rysy

Rysy spojené s TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Human Phenotype Ontology spojuje s TNNT1 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of skeletal muscle	Vždy
Decreased hip abduction	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Elbow contracture	Vždy
Minicore myopathy	Vždy
Muscle tissue disease	Vždy
Progressive muscle weakness	Vždy
Reduced spine movement	Vždy
Type 1 muscle fiber predominance	Vždy
Wasting of muscles near the body	Vždy
Z-band streaming	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Shoulder flexion contracture	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)
Difficulty running	Někdy (5–29 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hip contracture	Vždy
Ankle contracture	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Často (30–79 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Quadriceps weakness	Někdy (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed motor skills	Vždy
Tremor	Vždy
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Communication delay	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High palate	Často (30–79 %)
Myopathic facies	Často (30–79 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced forced vital capacity	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Nemaline bodies	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty replacement of ventricular myocardial tissue	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Slender build	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TNNT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test