Merkmale

Mit TNNT1 verknüpfte Merkmale

troponin T1, slow skeletal type

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit TNNT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of skeletal muscle	Immer
Decreased hip abduction	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Elbow contracture	Immer
Minicore myopathy	Immer
Muscle tissue disease	Immer
Progressive muscle weakness	Immer
Reduced spine movement	Immer
Type 1 muscle fiber predominance	Immer
Wasting of muscles near the body	Immer
Z-band streaming	Immer
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Shoulder flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Difficulty running	Manchmal (5–29 %)
Neck flexion weakness	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip contracture	Immer
Ankle contracture	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Quadriceps weakness	Manchmal (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Tremor	Immer
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Communication delay	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced forced vital capacity	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty replacement of ventricular myocardial tissue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slender build	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TNNT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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