Tratti

Tratti collegati a TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a TNNT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of skeletal muscle	Sempre
Decreased hip abduction	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Elbow contracture	Sempre
Minicore myopathy	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Progressive muscle weakness	Sempre
Reduced spine movement	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Wasting of muscles near the body	Sempre
Z-band streaming	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Shoulder flexion contracture	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Difficulty running	A volte (5–29%)
Neck flexion weakness	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hip contracture	Sempre
Ankle contracture	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Wrist flexion contracture	Spesso (30–79%)
Foot drop	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	A volte (5–29%)
Quadriceps weakness	A volte (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	A volte (5–29%)
Weak shoulder muscles	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed motor skills	Sempre
Tremor	Sempre
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Communication delay	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Spesso (30–79%)
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Long face	A volte (5–29%)
Weakness of facial musculature	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced forced vital capacity	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Nemaline bodies	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty replacement of ventricular myocardial tissue	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Slender build	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TNNT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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