Özellikler

TNNT1 ile ilişkili özellikler

troponin T1, slow skeletal type

Human Phenotype Ontology, TNNT1 ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of skeletal muscle	Her zaman
Decreased hip abduction	Her zaman
Difficulty walking up stairs	Her zaman
Elbow contracture	Her zaman
Minicore myopathy	Her zaman
Muscle tissue disease	Her zaman
Progressive muscle weakness	Her zaman
Reduced spine movement	Her zaman
Type 1 muscle fiber predominance	Her zaman
Wasting of muscles near the body	Her zaman
Z-band streaming	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
EMG: myopathic abnormalities	Sık (%30–79)
Gowers sign	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Shoulder flexion contracture	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Bazen (%5–29)
Difficulty running	Bazen (%5–29)
Neck flexion weakness	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip contracture	Her zaman
Ankle contracture	Sık (%30–79)
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Wrist flexion contracture	Sık (%30–79)
Foot drop	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Pelvic girdle muscle weakness	Bazen (%5–29)
Quadriceps weakness	Bazen (%5–29)
Shortening of the achilles tendon	Bazen (%5–29)
Weak shoulder muscles	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skills	Her zaman
Tremor	Her zaman
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Communication delay	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High palate	Sık (%30–79)
Myopathic facies	Sık (%30–79)
Long face	Bazen (%5–29)
Weakness of facial musculature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced forced vital capacity	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nemaline bodies	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatty replacement of ventricular myocardial tissue	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slender build	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TNNT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al