Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFB3

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 201 072 001–201 085 750 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 13,8 kb
Valk
98 aminohapet
Tuntud ka kui
B12
MANE Select transkript
ENST00000237889.9NM_002491.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFB3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub NDUFB3. NDUFB3 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 2, vahemikus 200 578 876 kuni 201 578 875.Kromosoom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200,6 Mb200,8 Mb201 Mb201,2 Mb201,4 MbSGO2: 200 510 008–200 584 096, otsene ahelSGO2AOX1: 200 585 864–200 677 064, otsene ahelAOX1BZW1: 200 810 594–200 827 921, otsene ahelBZW1CLK1: 200 853 009–200 864 728, pöördne ahelCLK1PPIL3: 200 870 907–200 889 358, pöördne ahelPPIL3NIF3L1: 200 888 992–200 905 579, otsene ahelNIF3L1ORC2: 200 908 684–200 963 704, pöördne ahelORC2HYCC2: 200 966 317–201 071 700, pöördne ahelHYCC2NDUFB3: 201 072 001–201 085 750, otsene ahelNDUFB3CFLAR: 201 116 005–201 176 687, otsene ahelCFLARCASP10: 201 182 693–201 229 428, otsene ahelCASP10CASP8: 201 233 443–201 361 836, otsene ahelCASP8FLACC1: 201 287 397–201 357 398, pöördne ahelFLACC1TRAK2: 201 377 207–201 453 449, pöördne ahelTRAK2STRADB: 201 387 858–201 502 687, otsene ahelSTRADBCATSPERT: 201 487 421–201 619 179, pöördne ahelCATSPERTNDUFB3 skeem: 3 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 201 072 001–201 072 059, 59 alustEkson 2: 201 078 881–201 079 022, 142 alustEkson 3: 201 085 459–201 085 750, 292 alust1235′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 13,8 kb; neist 297 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFB3

    4

    kohad geenis NDUFB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 1 (25%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFB3 13,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFB3 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufb3

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB3 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufb3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test