Gen

NDUFB3

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3

Cytogenetisk placering: 2q33.1
Koordinater: Kromosom 2: 201.072.001–201.085.750 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner fordelt over 13,8 kb
Protein: 98 aminosyrer
Også kendt som: B12
MANE Select-transkript: ENST00000237889.9NM_002491.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs NDUFB3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Primær mitokondriel sygdom
- Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks
  Et af 61 gener, der er knyttet til det
  Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

Sådan er NDUFB3 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,5 kb af genets 13,8 kb; 297 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NDUFB3

positioner i NDUFB3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (25 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,8 kb af NDUFB3, inklusive introner, og ikke kun de 0,5 kb eksoner.

Træk knyttet til NDUFB3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NDUFB3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the digestive system

Abnormality of prenatal development or birth

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NDUFB3-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufb3

Vancouver

Dante Labs. NDUFB3-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufb3

Én test. Svar for hele livet.