Trăsături

Trăsături asociate cu LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu LMBRD2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Decreased size of tooth	Uneori (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Uneori (5–29%)
Prominent brow	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Wide nose	Uneori (5–29%)
Widely spaced teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Alternating cross eyes	Uneori (5–29%)
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Gray matter heterotopia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Uneori (5–29%)
Rounded shoulders	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to straighten knee	Uneori (5–29%)
Outward turned elbows	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LMBRD2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu