Traits

Traits linked to LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to LMBRD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Decreased size of tooth	Soms (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Soms (5–29%)
Prominent brow	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide nose	Soms (5–29%)
Widely spaced teeth	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Alternating cross eyes	Soms (5–29%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Gray matter heterotopia	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Soms (5–29%)
Rounded shoulders	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Inability to straighten knee	Soms (5–29%)
Outward turned elbows	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LMBRD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen