Rasgos

Rasgos asociados a LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

El Human Phenotype Ontology asocia 32 rasgos a LMBRD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Decreased size of tooth	A veces (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	A veces (5–29 %)
Prominent brow	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nose	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Alternating cross eyes	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Gray matter heterotopia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	A veces (5–29 %)
Rounded shoulders	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)
Outward turned elbows	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LMBRD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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