Özellikler

LMBRD2 ile ilişkili özellikler

LMBR1 domain containing 2

Human Phenotype Ontology, LMBRD2 ile ilişkili 32 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Limited hair on end of eyebrow	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent area between the eyebrows	Bazen (%5–29)
Prominent brow	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Alternating cross eyes	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Gray matter heterotopia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Bazen (%5–29)
Rounded shoulders	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)
Outward turned elbows	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LMBRD2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al