Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LMBRD2 seotud tunnused

LMBR1 domain containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LMBRD2 32 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Broad opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Decreased size of toothMõnikord (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent area between the eyebrowsMõnikord (5–29%)
Prominent browMõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Wide noseMõnikord (5–29%)
Widely spaced teethMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeballMõnikord (5–29%)
Alternating cross eyesMõnikord (5–29%)
AstigmatismMõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)
FarsightednessMõnikord (5–29%)
GlaucomaMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Lazy eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Delayed speech and language developmentVäga sageli (80–99%)
Motor delayVäga sageli (80–99%)
EpilepsySageli (30–79%)
Thin corpus callosumSageli (30–79%)
Gray matter heterotopiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeMõnikord (5–29%)
Rounded shouldersMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inability to straighten kneeMõnikord (5–29%)
Outward turned elbowsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LMBRD2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test