Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z LMBRD2 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Broad opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Decreased size of toothCzasami (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Prominent area between the eyebrowsCzasami (5–29%)
Prominent browCzasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Wide noseCzasami (5–29%)
Widely spaced teethCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormally small eyeballCzasami (5–29%)
Alternating cross eyesCzasami (5–29%)
AstigmatismCzasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeCzasami (5–29%)
FarsightednessCzasami (5–29%)
GlaucomaCzasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsCzasami (5–29%)
Lazy eyeCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Global developmental delayZawsze
Delayed speech and language developmentBardzo często (80–99%)
Motor delayBardzo często (80–99%)
EpilepsyCzęsto (30–79%)
Thin corpus callosumCzęsto (30–79%)
Gray matter heterotopiaCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmCzęsto (30–79%)
Funnel chestCzasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeCzasami (5–29%)
Rounded shouldersCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Inability to straighten kneeCzasami (5–29%)
Outward turned elbowsCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Large earsCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LMBRD2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test